El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente del corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.
Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 60 años.
Increible este tema, me parecen extraordinarias estas personas.
ResponderEliminarConfieso que cuando supe que mi hijo tenía el sindrome me vine abajo, hasta estuve a punto de no continuar con el embarazo. Gracias al apoyo familiar, continué y hoy estoy muy orgullosa de él. Me da satisfacciones y yo a él. Merece la pena luchar por ellos.
ResponderEliminarRechazo a las personas que no quieren tener hijos por miedo a que puedan tener este sindrome. Lo importante es lo que tu puedes darles a ellos y lo que recibes también. Animaros y no tener miedo a como puedan salir vuestros hijos.
ResponderEliminarEstoy totalmente de acuerdo contigo, tus hijos son lo más maravilloso que te pueda pasar en la vida, y da igual que tengan síndrome de Down u otras discapacidades
EliminarAntes de tener a mi hija, no quería oir hablar del sindrome de down. Reconozco que tenía miedo ya que no sabía como se les podía ayudar. Una vez nació mi pequeña, el mundo me resultaba muy grande, sentía que me ahogaba. Tuve que ir a terapia para asimilar que el trato hacía mi hija tenía que ser distinto al de otros niños. Tardé unos cuantos meses pero reconozco que valió la pena. Hoy me defiendo bastante bien, incluso pertenezco a una Organización, donde como yo otros padres intentamos ayudarnos e informarnos para conseguir mejorar la calidad de vida de nuestros hijos. Muchas gracias Noemí por dar a conocer esta enfermedad y ayudar a que otras personas conozcan como se puede ayudar a estas personas tan maravillosas.
ResponderEliminarEs maravilloso que siendo tan joven te interese este tema. Esto quiere decir que eres una persona muy sensible y que te gusta preocuparte por las deficiencias de estas personas. Agradezco el interes que estas poniendo por ir añadiendo a tu blog toda la información que vas procesando. Si la inmensa mayoría fuese como tu, estas personas estarían mas integradas en la sociedad. De nuevo, muchas gracias.
ResponderEliminarSiempre pensé que estas personas tenían un índice de vida muy bajo. Pero leyendo tu información me he dado cuenta que estaba equivocada. Pienso que si te toca un hijo así, luches por conseguir que viva el mayor tiempo posible, pero ello requiere una dedicación total y no todo el mundo sirve para esto.
ResponderEliminarQuisiera comentarte Noemí que mi madre teniendo 25 años engendró a mi hermana con esta deficiencia. No se en este caso que es lo que pudo provocar la malformación, pero la realidad fue que mi hermana no es como yo. Mis padres siendo tan jovenes han luchado por averiguar como la tenían que tratar, incluso me han aleccionado a mí también. Hoy en día después de 20 años, algunas veces veo a mi madre llorar y aunque la pregunto que la ocurre, se limita a decirme que ha oido una mala noticia en los informativos. Yo me imagino que llorar por mi hermana y por otros tantos niños que se ven afectados, porque siempre van a tener que depender de otras persosna.
ResponderEliminarHola, me he acordado de tu blog esta noche. El equipo de fútbol que hay en valencia, ha dedicado parte de su tiempo a participar en la elaboración de un calendario para el año que viene, en compañía de unos niños preciosos, afectados con el síndrome de down. Mas famosos tenía que tomar ejemplo y convivir con personas con malformación, con eso se entregan a ellos y ellos consiguen sentirse mejor consigo mismos.
ResponderEliminarGracias por preocuparte de estas personas. Yo llevo muchos años luchando y he de reconocer que nunca me he venido abajo, sino todo lo contrario, tengo ganas de mejorar para conseguir que todos ellos sonrían y disfruten de la vida como lo hace el resto del mundo.
ResponderEliminarNoem´´i he seguido tu trabajo y he de reconocer que te lo has currado. Me ha gustado entrar casi a diario para ir leyendo tus relatos y cada vez me has dejado más impresionada. Sigue así y cada vez estarás mas a gusto con tu forma de ser. Enhorabuena y sigue en esta carrera.
ResponderEliminarCuando tuve a mi hija me sentí culpable por no haberla hecho correctamente. Estuve en tratamiento psicológico durante unos cuantos meses. He mejorado pero todavía no consigo explicarme porque nació así. La alegría que transmite, sus ganas de superación me han hecho ver que aunque sea diferente, yo soy su madre y he de continuar por ayudarla lo mas posible. No rechaceís a vuestros hijos por tener características distintas de otros niños, al fin y al cabo el no tiene la culpa de ser así, por lo tanto no le castigemos y tampoco a nosotros mismos. Hay que ser realista y disfrutar de la vida. Me ha gustado mucho tu trabajo y valoro el esfuerzo que ha puesto por dar a conocer este tipo de anomalía. Muchas gracias de una madre encantada con su hija.
ResponderEliminarMe encantan los niños,y por lo tanto mi amor es el mismo tanto si son normales como si tienen algún problema. Los niños con síndrome de Down son muy cariñosos y merecen todo nuestro apoyo para que se desenvuelvan lo mejor posible.
ResponderEliminarAyer ví en televisión un anuncio haciendo alusión a personas desfavorecidas por tener algún tipo de anomalía. Me acorde de tu blog y he pensado escribir para dar las gracias por estar cada vez mas cocienciada la sociedad hacía estas personas. Me gusta ayudar y siento que recibo mas de ellos que lo que realmente yo les doy. Probar vosotros también y demostrarles que son personas como cualquier otra. Os deseo unas muy Felices Fiestas.
ResponderEliminarYa ha nacido el niño Jesús y me alegro de estar entre vosotros. Mi vida es muy rutinaria pero estoy contenta de entregarme a estas personas en cuerpo y alma. Se merecen el respeto de todos nosotros porque son mas luchadores que otros de nosotros. Nunca se rinden y tienen una vitalidad impresionante. Los quiero y se merecen todo mi afecto y cariño. Gracias por tu trabajo Noemí y continua por este camino.
ResponderEliminar