Tipos de síndrome de Down

Existen tres tipos:

- Trisomía 21: Se dice que éste es el más común de los tres, debido a un error genético en el proceso de reproducción celular. El para cromosómico del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos llega a tener 24 cromosomas en lugar de los 23 habituales.
Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down.

Si esta división se produce tras la fecundación, daría lugar al tipo trisomía en mosaico.

                                           

- Trisomía en mosaico: Este tipo desemboca en trisomía. En casos raros, dos o más cromosomas se rompen y los fragmentos rotos se unen de manera anómala. Como consecuencia, parte de los genes de un cromosoma se sitúan en otro. Los nuevos cromosomas reordenados se llaman cromosomas de translocación. Un portador de translocación tiene la cantidad normal de genes, por lo que este individuo es físicamente normal, pero su estructura cromosómica no es la habitual.

Cuando se forman óvulos o espermatozoides de individuos portadores de translocación, son cuatro las combinaciones cromosómicas posibles. Los niños con cantidades normales de genes serán, normales física y mentalmente. Serán individuos cromosómicamente normales o portadores de translocación. Los óvulos fecundados que tengan menos de dos lotes de genes para un cromosoma determinado es probable que no se desarrollen, pero los que tengan genes supernumerarios para un determinado cromosoma tendrán un desarrollo anormal. Puede frustrarse su desarrollo en época temprana o bien resultar un niño con problemas del desarrollo. Como este niño tendrá tres lotes de genes para un cromosoma en cada célula de su organismo, tendrá trisomía para dichos genes.

- Traslocación cromosómica: Hace referencia al reordenamiento del material cromosómico. Existen tres cromosomas 21, al igual que en la trisomía 21, pero en ellos está adherido a otro cromosoma en lugar de estar separado. El cromosoma 21 adicional es el que provoca los problemas que constituyen el Síndrome de Down.  Entre el 3 y el 4 % de los bebés que nacen con Síndrome de Down lo tienen por traslocación.

La síntomatología de esta alteración cromosómica puede variar dependiendo de si es un grado leve o grave, pero tienen ciertas características como:

- Cabeza más pequeña de lo normal.

- Tienen un pliegue  único en las palmas de las manos.

- Orejas y boca más pequeñas.